Centrum Medyczne MEDGEN

Badania przesiewowe to najlepszy sposób na wykrywanie przeróżnych chorób. Niektóre z nich można przeprowadzać już u niemowląt.  Badanie przesiewowe noworodków wykonywane w Warszawie i całej Polsce pozwala wykryć mukowiscydozę (CF) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Centrum medyczne MedGen oferuje zainteresowanym możliwość wykonania obu badań. Poradnia wykonuje badania genetyczne także w kierunku innych chorób dziedzicznych. Testy w kierunku mukowiscydozy są wykonywane przez centrum od sierpnia 2012 r. na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka. Do analizy wystarczy plama krwi. Nie dochodzi do żadnej znaczącej ingerencji w organizm dziecka.

Szeroka dostępność do badań jest niezwykle ważna. Obecnie w kraju działa, doskonały w swej prostocie, program bezpłatnych badań przesiewowych noworodków pod kątem mukowiscydozy. Program został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w ramach polityki zdrowotnej. Każde dziecko urodzone w polskim szpitalu uzyskuje wpis do książeczki zdrowia o wyniku badania. W ciągu kilku dni uzyskuje się wiedzę, która może uratować zdrowie i życie. Specjaliści podnoszą głosy, aby w podobny sposób badać dzieci w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Światowi eksperci twierdzą bowiem, że podanie leku na SMA tak małemu pacjentowi pozwala zatrzymać jej rozwój. Nie trzeba czekać na wystąpienie pierwszych objawów choroby, a nawet można je całkowicie zahamować! Istnieją wobec tego poważne przesłanki, aby każde dziecko miało szansę otrzymać lek jak najwcześniej. Dopóki nie zostanie stworzony krajowy probram badań, tak jak w kierunku mukowiscydozy, testy na SMA można wykonywać tylko indywidualnie. Ocena istotności takiego rozwiązania należy jak na razie jedynie do rodziców noworodka. 

Mukowiscydoza i rdzeniowy zanik mięśni to choroby dziedziczne

Mukowiscydoza manifestuje swoją obecność, zaburzając pracę głównie układu oddechowego i pokarmowego. Organizm chorego produkuje zbyt dużo śluzu, co wpływa na pracę różnych narządów. Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do stopniowego zaniku mięśni, co ma poważne skutki zdrowotne.